29 Feb María y su enfermedad rara.

MARÍA Y SU ENFERMEDAD RARA

Bienvenido, bienvenido, bienvenida a un nuevo podcast de Speak and Learn. Mi
nombre es Clara Arnuncio y a través de este podcast voy a ayudarte a mejorar tu
español de manera natural y divertida. Recuerda que si nos escuchas desde nuestra
web: speakandlearn.es, al finalizar el audio encontrarás la transcripción y algo de
vocabulario que espero que te resulte muy útil.

Bienvenido, bienvenida a un nuevo episodio del podcast de Speak and Learn. El
episodio de hoy saldrá el 29 de febrero. ¿Es el 29 de febrero o el 28? No estoy muy
segura de cuál de los 2 días, es el Día Internacional de las Enfermedades raras y por eso
hoy quería hablaros sobre este tema.

María

Hace unos años fui con mi hija, quien por aquel entonces tenía 5 años, más o menos, y
fui con ella al parque. Me imagino que también vendría mi hijo mediano, pero, pero la
recuerdo principalmente a ella porque cuando estaba jugando en el tobogán yo me
senté en el banco, en un banco que había para mirarla, para verla y no me di cuenta,
de repente noté que alguien me cogía la mano. Me giré y era una niña que tenía más o
menos la edad de mi hija, pero que iba en silla de ruedas. Me pareció muy tierno
porque me cogió de la manita y me sonrió, pero yo me di cuenta de que era una niña
que no se podía mover bien y que tampoco podía hablar bien. La mamá se sentó junto
a mí en el banco y empezamos a hablar. Me contó que su hija tenía una enfermedad
rara que se llama el Síndrome de Rett.

Por lo que me contó su hija había tenido un desarrollo totalmente normal hasta los 3
años. Por aquel entonces, nuestras hijas tenían 5. Ella conocía la enfermedad de su hija
desde hacía dos. Su hija aprendió a hablar, aprendió a andar, aprendió a gatear.
[Es cuando, osea, cuando vas con las manos y las piernas como un gato es gatear.]
Su hija había aprendido a gatear y después a caminar y hablar con total normalidad.
Pero poco antes de cumplir los 3 años empezó a tener dificultades: empezó a caerse,
empezó a no mirar a los ojos, empezó a hacer cosas extrañas y al principio pensaron
que podía ser autismo. Sin embargo, cada vez andaba peor, la enfermedad era más
grave y finalmente le diagnosticaron este Síndrome de Rett.
El síndrome de red afecta principalmente a las niñas y provoca la pérdida progresiva
de las capacidades motoras y del habla. También puede provocar convulsiones y
discapacidades mentales. Pero no era el caso, o por lo menos no todavía. De esta niña
sí que hacía movimientos inusuales. Veías que no podía controlar bien las manos y de
pronto empezaba a dar palmadas o frotamientos repetitivos de sus manos, etc.

En un día como hoy me acuerdo mucho de esta niña porque fue la primera vez que yo
conocí a alguien con una enfermedad rara y me pareció terrible porque cuando a una
mamá le dicen que su hijo tiene una enfermedad rara, lo que le están diciendo es:
«creemos que la enfermedad es esta, tiene este nombre, pero no se investiga sobre
sobre ella porque no hay tanta gente».

Las enfermedades raras.

¿Entonces, no merece la pena invertir dinero en la enfermedad de tu hija? Y visto así,
me parece terrible. Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5
casos por cada 10.000 (diez mil) personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos
aparecen en la edad pediátrica, es decir, en niños. El pediatra es el médico
especializado en niños y decimos el pediatra o la pediatra.
[De acuerdo, no cambia el género. En este caso no decimos el pediatro o la pediatra.
No, no. El pediatra o la pediatra. En este caso, el género no afecta a la palabra,
equivale al nombre]
Volviendo al caso, a pesar de que la mayoría de los casos aparecen en, en edad
pediátrica, como os decía, la prevalencia, sin embargo, es mayor en adultos y esto es
debido a la excesiva mortalidad de alguna de estas enfermedades infantiles graves. Se
conocen más de 7000 enfermedades raras y es una cifra que va en aumento. El 80%.
tienen origen genético. El 80%, es decir, no lo vamos a poder evitar. Si naces con él, no
puedes hacer nada para para curarla ni para evitarla. Sin embargo, era unánime. Osea,
esta mamá me explicaba lo importante que es la detección precoz para poder empezar
a retrasar los síntomas cuanto antes.

Hablábamos de que se considera enfermedad rara a 5 casos por cada 10000 personas.
En España hay más de 3.000.000 (tres millones) de personas con enfermedades raras. Imagina que
tienes 37 (treinta y siete) autobuses completos, pues bien, solo un pasajero padecería esta
enfermedad rara. Eso es raro. Pero si sumamos a todos los pacientes de enfermedad
raras en España obtenemos la población equivalente a la de Barcelona, Valencia y
Sevilla juntas, eso hace que ya no sea tan raro ¿no?.
Claro ¿Cuál es el problema? que estas enfermedades son muy complejas clínicamente
y, además, pueden variar mucho de una persona a otra y además hay un tipo de
enfermedad puede tener muchos subtipos y esto hace que la investigación de este tipo
de enfermedades sea muy compleja, muy difícil.

¿Qué supone para los pacientes de las enfermedades raras? bueno, pues para empezar
un 42 % de las personas afectadas no disponen de un tratamiento y muchas veces, si lo
hay, no es el correcto o lo adecuado. Lo cual hace que de esas personas sean
tremendamente difícil.
¿Cuáles son las dificultades más comunes en estas enfermedades? Bueno, pues dos de
cada 10 pacientes tienen discapacidades físicas, que era el caso de esta niña que os

contaba, una de cada 10 discapacidades intelectuales y cuatro de cada 10 tienen
dolores crónicos. Como os decía esto es muy difícil para el día a día.
Hoy quería hablaros sobre eso para concienciar un poco sobre la realidad de estas
enfermedades y la necesidad de investigación y concienciación para ayudar a quienes
viven con ellas.

Esta mamá me decía que claro para ella era terrible desear que hubiese más niñas
como su hija porque así, sabía que si cuantas más niñas hubiera con este problema
más probabilidades tenía de que se investigara sobre el Síndrome de Rett. Decía “claro
tengo sentimientos terribles porque yo no le deseo ninguna mamá que tenga que
tenga que pasar lo que yo estoy pasando, pero si hubiera más niñas esta enfermedad
sería mucho más sencillo que hubiera fondos y dineros para su investigación”.
Para estas personas es súper importante la ayuda privada puesto que no se pueden
destinar fondos públicos, porque el número de personas es muy pequeño, sí que existen
muchas fundaciones que ayudan a este tipo de enfermedades. Os dejaré el enlace de
algunas de ellas en la descripción. Bueno, pues por si alguno quiere colaborar con este
tipo de fundaciones, sobre todo las del Síndrome de Rett que para eso he contado la
historia hoy de esta niña, y espero que os haya resultado útil o por lo menos
interesante. Sin más me despido hasta el próximo episodio.

Recuerda que si quieres seguir mejorando tu español conmigo puedes hacerlo a través
de nuestras clases online o presenciales si estas en Málaga y, también. me haces un
enorme favor si le das una valoración de cinco estrellas en Spotify para saber que el
contenido te gusta y poder seguir trabajando en el podcast. Sin más, me despido hasta
el próximo episodio. Un abrazo fuerte ¡Adiós!

Vocabulario:

Tobogán: Rampa deslizante, generalmente con bordes, por la que las personas, sentadas o tendidas, se dejan resbalar por diversión.

Banco: Asiento, con respaldo o sin él, en que pueden sentarse dos o más personas.

Tierno: Afectuoso, cariñoso y amable. Delicado o suave.

Gatear: Andar a gatas (como un gato).

Diagnóstico: Determinación de la naturaleza de una enfermedad mediante la observación de sus síntomas.

Convulsiones: Contracción intensa e involuntaria de los músculos del cuerpo, de origen patológico.

Palmadas: Golpes dados con las palmas de las manos.

Prevalencia: En epidemiología, proporción de casos de una enfermedad en un período de tiempo, respecto a la población existente en la zona objeto de estudio.

Precoz: Que se realiza en las etapas tempranas de una enfermedad o un proceso orgánico.